Síndrome de Usher: importancia clínica
DOI:
https://doi.org/10.37711/rpcs.2023.5.1.409Palabras clave:
síndrome de Usher, retinitis pigmentosa, sordera, pérdida auditiva bilateral, cegueraResumen
Objetivo. Describir la importancia del síndrome de Usher y sus implicaciones
clínicas en los diferentes pacientes con patología auditiva y visual, priorizando
el diagnostico, abordaje y tratamiento del mismo. Métodos. Se realizó una
búsqueda de la literatura en las bases de datos de PubMed, SciELO, ScienceDirect, priorizando la literatura actualizada de metaanálisis, estudios observacionales, artículos de revisión y revisiones sistemáticas, en inglés o español, publicados en los últimos 5 años, en los cuales se evaluó la relación entre el síndrome de Usher y las alteraciones visuales y auditivas, con el objetivo de describir su importancia, diagnóstico y tratamiento. Resultados. Diferentes estudios evidencian la relación directa entre el síndrome de Usher y la perdida visual y auditiva, asociándolo a múltiples malformaciones genéticas. El tratamiento está enfocado a la terapia de rehabilitación que le permita al individuo adaptarse al medio ambiente y reducir otras comorbilidades asociadas. Conclusiones. El síndrome de Usher es una causa importante de disfunción visual y auditiva.
Actualmente se continúan los estudios en búsqueda de un tratamiento efectivo; sin embargo, es importante realizar un diagnóstico oportuno mediante la sospecha, diagnóstico y abordaje, para permitirnos disminuir su progresión
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