Síndrome de Alport: una genómica para tener presente
DOI:
https://doi.org/10.37711/rpcs.2022.4.2.373Palabras clave:
nefritis hereditaria, insuficiencia renal, diagnostico, sistema renina-angiotensinaResumen
Introducción. El síndrome de Alport es una alteración heterocigótica que
afecta las cadenas alfas del colágeno tipo IV, manifestándose clínicamente de forma variable principalmente por hematuria persistente. Existen diferentes manifestaciones clínicas en esta patología, encontrando casos de enfermedad renal crónica. Es crucial establecer medidas que permitan la detección oportuna disminuyendo las complicaciones. Objetivo. Describir la relación e importancia entre el síndrome de Alport y las alteraciones renales, resaltar las manifestaciones clínicas y manejo terapéutico. Métodos. Se realizó una búsqueda de la literatura en las bases de datos de PubMed y Scielo orientada hacia artículos actualizados y relevantes en inglés o español publicados en los últimos 5 años. Se evaluó a relación entre el síndrome de Alport y la patología renal permitiendo describir importancia clínica, diagnóstico y tratamiento. Resultados. Diferentes estudios evidencian la relación directa entre el síndrome de Alport y la disfunción renal asociado a procesos inflamatorios crónicos. El tratamiento no está estandarizado, pero se encuentra dirigido al bloqueo del sistema renina-angiotensina aldosterona. Se deben continuar los estudios evaluando el desenlace de la afectación renal asociada a esta patología. Conclusiones. El síndrome de Alport es una causa importante de disfunción renal, primordialmente si no se asocia a un tratamiento; por lo cual, es importante realizar un diagnóstico oportuno mediante la sospecha inicial, diagnóstico diferencial y abordaje adecuado partiendo del reconocimiento clínico de esta entidad asociada con el deterioro de la función renal
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Citas
Drury ER, Stillman IE, Pollak MR, Denker BM. Autosomal Recessive Alport Syndrome Unveiled by Pregnancy. Nephron [Internet]. 2019 [Consultado 2022 Ene 10]; 143(4): 288-292. doi: 10.1159/000502147
Rheault MN, Savige J, Randles MJ, Weinstock A, Stepney M, Turner AN, et al. The importance of clinician, patient and researcher collaborations in Alport syndrome. Pediatr Nephrol. 2020 May; 35(5): 733-742. doi: 10.1007/s00467-019-04241-7
Nozu K, Nakanishi K, Abe Y, Udagawa T, Okada S, Okamoto T. A review of clinical characteristics and genetic backgrounds in Alport syndrome. Clin Exp Nephrol. 2019 Feb; 23(2): 158-168. doi: 10.1007/s10157-018-1629-4
Omachi K, Miner JH. Alport Syndrome Therapeutics: Ready for Prime-Time Players. Trends Pharmacol Sci. 2019 Nov; 40(11): 803-806. doi: 10.1016/j.tips.2019.07.012
Savige J, Colville D, Rheault M, Gear S, Lennon R, Lagas S, et al. Alport Syndrome in Women and Girls. Clin J Am Soc Nephrol. 2016 Sep 7; 11(9): 1713-20. doi: 10.2215/CJN.00580116
Cheong HI. Genetic diagnosis of Alport syndrome. Korean J Pediatr. 2019 May; 62(5): 164-165. doi: 10.3345/ kjp.2018.07339
Jones A, Gallegos M, Díaz I, Reyes M, Zacharias S. Repercusiones oculares del Síndrome de Alport: A propósito de dos casos [Alport syndrome. Report of two cases]. Rev Med Chil. 2019 Apr; 147(4): 522-526. doi: 10.4067/S0034-98872019000400522
Kashtan CE, Ding J, Garosi G, Heidet L, Massella L, Nakanishi K. Alport syndrome: a unifed classifcation of genetic disorders of collagen IV a345: a position paper of the Alport Syndrome Classifcation Working Group Kidney Int. 2018 May; 93(5): 1045-1051. doi: 10.1016/j.
kint.2017.12.018
Mabillard H, Sayer JA. SGLT2 inhibitors - a potential treatment for Alport syndrome. Clin Sci (Lond). 2020 Feb 28; 134(4): 379-388. doi: 10.1042/CS20191276
Savige J, Ariani F, Mari F, Bruttini M, Renieri A, Gross O, et al. Expert consensus guidelines for the genetic diagnosis of Alport syndrome. Pediatr Nephrol. 2019 Jul; 34(7): 1175-1189. doi: 10.1007/s00467-018-3985-4
Torra R, Furlano M. New therapeutic options for Alport syndrome. Nephrol Dial Transplant. 2019 Aug 1; 34(8): 1272-1279. doi: 10.1093/ndt/gfz131
Kashtan CE. Alport Syndrome: Achieving Early Diagnosis and Treatment. Am J Kidney Dis. 2021 Feb; 77(2): 272-279. doi: 10.1053/j.ajkd.2020.03.026
Kashtan C. Alport syndrome: facts and opinions. F1000Res. 2017 Jan 17; 6:50. doi: 10.12688/f1000research.9636.1
Warady BA, Agarwal R, Bangalore S, Chapman A, Levin A, Stenvinkel P, et al. Alport Syndrome Classifcation and Management. Kidney Med. 2020 Aug 7; 2(5): 639-649. doi: 10.1016/j.xkme.2020.05.014
Pedrosa AL, Bitencourt L, Paranhos RM, Leitão CA, Ferreira GC, Simões E Silva AC. Alport Syndrome: a comprehensive review on genetics, pathophysiology, histology, clinical, and therapeutic perspectives. Curr Med Chem. 2021 Jan 7. doi: 10.2174/0929867328666210108113500
Brunini F, Zaina B, Gianfreda D, Ossola W, Giani M, Fedele L, et al. Alport syndrome and pregnancy: a case series and literature review. Arch Gynecol Obstet. 2018 Jun; 297(6): 1421-1431. doi: 10.1007/s00404-018-4720-x
Cervera-Acedo C, Coloma A, Huarte-Loza E, Sierra-Carpio M, Domínguez-Garrido E. Phenotype variability in a large Spanish family with Alport syndrome associated with novel mutations in COL4A3 gene. BMC Nephrol. 2017 Oct 31; 18(1): 325. doi: 10.1186/s12882-017-0735-y
Kashiwagi Y, Suzuki S, Agata K, Morishima Y, Inagaki N, Numabe H, et al. A family case of X-linked Alport syndrome patients with a novel variant in COL4A5. CEN Case Rep.
May; 8(2): 75-78. doi: 10.1007/s13730-018-0368-4
Ghadiri NJ, Stanojcic N, Raja M, Burton BJ. A triad of retinal signs in Alport syndrome: The 'stair-case' fovea, choroidal thinning and peripheral schisis. Eur J Ophthalmol. 2019 Jul; 29(1_suppl): 10-14. doi: 10.1177/1120672119841002.
Mehta L, Jim B. Hereditary Renal Diseases. Semin Nephrol. 2017 Jul;37(4):354-361. doi: 10.1016/j.semnephrol.2017.05.007
Kashtan CE. Alport Syndrome. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle: University of Washington, Seattle; 2001 [Consultado 2022 Ene 4]. 1993-2021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.
gov/20301386/
Vos P, Zietse R, van Geel M, Brooks AS, Cransberg K. Diagnosing Alport Syndrome: Lessons from the Pediatric Ward. Nephron. 2018; 140(3): 203-210. doi: 10.1159/000492438.
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